malattie genetiche rare wikipedia

En dépit de leur situation, ils sont devenus une source d’inspiration pour plusieurs. malattie genetiche? Vivre avec une de ces maladies au quotidien est bien souvent difficile. DONATE. 06.11.20. Subscribe to malattie rare genetiche Everything is possible, if we are many! Codice Fiscale: 97599030018. Creazione di un percorso assistenziale coordinato per le malattie neuromuscolari. However, Lorenzo has a rare quality, which is his strength, his amazing self-awareness and composure. editore: Academic Press Inc pagine: 878. Le saturnisme est le résultat d’une intoxication par un métal : le plomb. These can be noticed at birth or in early childhood. Il n'existe pas de définition universelle de ce qu'est une maladie rare. Une maladie rare est une maladie dont la prévalence est faible, entre 1/1 000 et 1/200 000 (définition française officielle?). Malgré ce fait, ils refusent de s’apitoyer sur leur sort. Le 5 malattie genetiche più rare e le loro conseguenze. Riassunto. Un'alterazione cromosomica è un'anomalia stabile a carico di un certo cromosoma; situati all'interno del nucleo cellulare, i cromosomi sono le particolari strutture in cui è suddiviso l'intero DNA. malattie genetiche e cromosomiche 1. Malattie Rare. On estime qu’un enfant de moins de 15 ans sur 312 500 en serait atteint dans le monde… Consulter le dossier. L'État français a déployé trois plans nationaux pour les maladies rares (PNMR), le premier[12] sur 2005-2006, le second[13] sur 2010-2014 et le troisième[1] à partir de 2018. Les traitements proposés pour ces pathologies se limitent à en diminuer les symptômes et, de fait, de nombreuses maladies rares sont aussi orphelines. In base ai dati forniti dall’Istituto superiore di sanità, sono circa 20 mila i nuovi casi di pazienti affetti da queste patologie segnalati ogni anno dalle strutture sanitarie e il 20% di questi riguarda proprio neonati e bambini. Réponse préférée. Cheilitis glandularis is a rare inflammatory disorder of the lip. Fra le varie malattie genetiche multifattoriali ve ne sono alcune che sono maggiormente conosciute come la Fibrosi cistica , la Distrofia Muscolare di Duchenne , l’ Atrofia Muscolare Spinale e la neurofibromatosi . Bought separately, you will require 50 to purchase the 10 required to start the incubation process. A questo gruppo appartengono un gran numero di condizioni (circa 7000), tutte inscrivibili all’interno della famiglia delle cosiddette malattie rare. Au Japon, la limite est fixée à 50 000 personnes sur le territoire, soit 1 personne pour 2500[réf. Ehlers–Danlos syndromes are a group of rare genetic connective-tissue disorders. Telethon - IO ESISTO. Il … This site was designed with the .com. Urinary tract infections may also occur in individuals with spinal arachnoid cysts. L’ 80% delle malattie rare ha origini genetiche , con coinvolgimento di uno o più geni o cromosomi. Caratteristiche generali. Afin de réconcilier le désir de soigner ces maladies avec la faible rentabilité des investissements, plusieurs stratégies sont développées. de 46 chromosomes (23 paires composées chacune d'un chromosome d'origine paternelle et d'un chromosome d'origine maternelle). Journée des maladies rares 6 mars 2021 La Journée des maladies rares … Alternatively, one can be bought for 5 each in the Market or with the Kavat Starter Kit for 95. Central Core Myopathy.JPEG 720 × 540; 175 KB. Discover more posts about malattie-genetiche. Sexually transmitted infections (STIs), also referred to as sexually transmitted diseases (STDs), are infections that are commonly spread by sexual activity, especially vaginal intercourse, anal sex and oral sex. In rare cases, these cysts may cause paralysis of the legs (paraplegia). Un exemple de bonnes pratiques MGR_FR; Un exemple de bonnes pratiques MGR_IT; Description de poste Case ManagerIn_DE; Actualités . Symptoms may include loose joints, joint pain, stretchy velvety skin, and abnormal scar formation. Kavat Genetic Codes can be earned when scanning Feral Kavats at a 25.0% chance. Quali sono le malattie più rare e assurde nel mondo? Emma è una ragazza di Vascon di Carbonera, provincia di Treviso, costretta a convivere con una malattia genetica: l’Atassia di Friedreich. Create your website today. … STIs often do not initially cause symptoms, which results in a greater risk of passing the disease on to others. Une maladie rare est une maladie dont la prévalence est inférieure à 0,05 % (5 personnes sur 10 000), selon la définition réglementaire européenne[1]. La grande majorité des Metti nel carrello. MALATTIE GENETICHE le malattie causate da mutazioni genetiche sono rare, ma ne esistono migliaia e spesso sono mortali sindrome di down la sindrome di down, detta anche trisoma 21, é un condizione cromosomica causata dalla presenza di una terza copia del cromosoma 21 . Saturnisme ou intoxication au plomb. Enfin, l'Union européenne définit une maladie rare comme une maladie chronique ou potentiellement mortelle dont la prévalence est inférieure à 1/2000 et qui nécessite un effort particulier pour développer un traitement[6]. lutte contre les maladie rare et genetic ..protection de la nature Répondre Enregistrer. Le malattie genetiche meglio caratterizzate sono quelle relative ad un solo locus genico e a penetranza completa. Da volontario AVIS di Robbio, in provincia di Pavia, Francesco ci racconta un’associazione da sempre vicina alla nostra missione, ma anche un territorio dal grande cuore, sempre pronto a scendere in campo per la ricerca sulle malattie genetiche rare. Ogni anno nascono 6.000 malati senza diagnosi. La dernière modification de cette page a été faite le 18 février 2021 à 23:17. Laron syndrome is a rare condition in which the body is unable to use growth hormone. Scopritelo con la nostra Top 10! En effet, lorsqu'un financement a été trouvé pour une recherche visant une aussi petite cible, il est rare de voir apparaître un concurrent. Enlargement and chronic exposure of the mucous membrane on the lower lip becomes affected by the environment, leading to erosion, … Watch the video dedicated to Lorenzo. Colpiscono il 3-4% dei nati vivi. Other symptoms and physical findings have been reported to be associated with arachnoid cysts including migraine headaches, attention-deficit disorder and difficulties understanding or expressing language (aphasia). Genetics of Bone Biology and Skeletal Disease John Eisman, Michael P. Whyte. Par définition, une faible prévalence se traduit par un nombre relativement limité de patients atteints, à l'échelle nationale tout au moins. Segnalato dal Dott. Udine - 16 dicembre 2013 Counselling ed indagini genetiche: presente e futuro Paola Mandich, Emily Bellone Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Materno-Infantile Università … 833 J’aime. Définitions de Malattie genetiche, synonymes, antonymes, dérivés de Malattie genetiche, dictionnaire analogique de Malattie genetiche (italien) RDI’s mission is to be a strong common voice for rare disease patients and their families around the world. Se ne conoscono più di 6.000 ma ne esistono molte altre ancora senza nome. Journée des maladies rares 6 mars 2021 La Journée des maladies rares … Une cinquantaine de maladies rares touchent chacune quelques milliers de personnes en France, alors que 500 autres n’atteignent que quelques centaines, voire quelques dizaines de personnes. Last week, on the 12th and 13th of January, The European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD) held its first Policy Meeting engaging EJP RD partners and numerous external stakeholders. It is mainly characterized by swelling of the lip with hyperplasia of the salivary glands; secretion of a clear, thick mucus; and variable inflammation. Il peut s'agir d'un financement public[12],[13] (les pouvoirs publics des grands pays développés commencent à se préoccuper de cet état de fait) aussi bien que d'un financement privé (voir les différentes fondations spécialisées ou les manifestations de collecte de fonds comme le Téléthon de l'Association Française contre les Myopathies). Cela semble être le cas pour la déficience en ribose-5-phosphate isomerase, une maladie métabolique pour laquelle le seul patient connu est né en 1984, ce qui en fait virtuellement « la maladie la plus rare »[7]. L’instancabile squadra di volontari AVIS di Robbio. Le Malattie Genetiche Rare. Un CRMR (centre de référence maladie rare) a été créé pour chaque maladie rare. He listens carefully when adults talk about his condition. The following is a list of genetic disorders and if known, type of mutation and for the chromosome involved. Nel primo caso, gli esperti di genetica parlano di mutazioni genetiche, nel secondo caso di aneuploidia. 5x1000 1. Associazione Malattie Genetiche Rare Svizzera Italiana (MGR) Réseau de prise en charge pour patientes et patients atteints de maladies génétiques rares au Tessin. Cronaca; Politica; Economia; Cultura e Società. souhaitée]. ANNOVAR broad overview diagnosis for prioritization for rare disease.svg 512 × 396; 263 KB. Gardner and Sutherland's Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling David J. Amor, R. J. McKinlay Gardner editore: Oxford University Press pagine: 784 € 95,00 € 90,25. Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre. Il test del DNA fetale prenatale AURORA, è un esame non invasivo che viene effettuato tramite un semplice prelievo di sangue materno. CHE COSASONO LE MALATTIE GENETICHE LE MALATTIE GENETICHE Le malattie genetiche sono causate ISBN 9788821431746, 9788821433849 Par exemple, le seuil de prévalence de 1/2000 adopté par l'UE induit qu'une maladie rare peut toucher jusqu'à 30 000 personnes en France et 250 000 à l'échelle de l'Union. Most of the reported cases are from previously healthy Japanese and Taiwanese children, but it is now known that the disease may affect anybody in the world. Quali potrebbero essere esempi di malattie genetiche dovute a geni sensibili al dosaggio? Problématique : des maladies rares souvent orphelines, Stratégies de développements thérapeutiques. If you were looking for nothing, congrats, you found it. Francesca Pecori Giraldi 1 L’Endocrinologo volume 7, pages 40 – 61 (2006)Cite this article. Évaluation...women for life... Il y a 1 décennie. Voici, à l'occasion de la Journée mondiale des maladies rares qui se tient le 28 février, la liste des 50 maladies rares les plus fréquentes. Esempi di malattie genetiche, le malattie rare dovute a una mutazione genetica sono condizioni congenite, ossia presenti fin dalla nascita; Alterazioni cromosomiche. Ciao! Traductions en contexte de "delle malattie rare" en italien-français avec Reverso Context : giornata delle malattie rare Come ci si comporta in questi casi? Possono colpire ogni organo e compromettere funzioni fondamentali per la vita quotidiana. Possono essere ereditarie o derivare da una mutazione ex novo. Purchase Robbins e Cotran - Le basi patologiche delle malattie - 8th Edition. Giuseppe Cotellessa / Reported by Dr. Giuseppe Cotellessa . Un exemple de bonnes pratiques MGR_FR; Un exemple de bonnes pratiques MGR_IT; Description de poste Case ManagerIn_DE; Actualités . À ce jour, on estime qu'il en existe entre 5 000 et 8 000. On parle de maladie orpheline pour désigner celle pour laquelle on ne dispose d'aucun traitement efficace, comme les maladies à prions. Atteinte d'une maladie génétique rare, une Américaine guérit spontanément Par Lise Loumé le 09.02.2015 à 16h32 , mis à jour le 09.02.2015 à 16h32 Lecture 5 min. La password verrà inviata via email. Les entreprises pharmaceutiques, quand le problème de la rentabilité peut ainsi être allégé, sont généralement favorables au développement de spécialités adaptées à ces maladies rares. Il sito appartiene alla FMRI Onlus e viene finanziato attraverso donazioni di privati e aziende. Sleep is very important to proper health and plays a critical role in learning, memory, brain development and brain function. Altre malattie rare sono provocate da infezioni (batteriche o virali), allergie, o sono dovute a fattori degenerativi, neoproliferativi o teratogeni (chimici, radiazioni,...). NORD Launches Rare Disease Educational Support Program “The new program provides reimbursement for registration costs for rare disease-specific educational offerings, as well as programs that support patients’ health and well-being, such as workshops, nutrition classes and conferences.” Read more > NORD Featured in February 2021 Issue of PharmaVOICE. Reasonator; PetScan; Scholia; Statistics; OpenStreetMap; Locator tool; Search depicted; Subcategories. Una malattia inclusa nel database può rappresentare un disturbo, una sindrome malformativa, una sindrome clinica, un’anomalia morfologica o biologica o una situazione clinica particolare (durante il decorso di … maladie rare et genetic. Il criterio è stabilito dalla nazione e/o continente. Malattie genetiche - Malattie geniche ... Rare malattie dominanti legate al cromosoma X (sindrome di Rett, sindrome di Aicardi, incontinentia pigmenti ecc.) Il DNA non codificante è circa il 95% del totale. Log in Sign up. Federazione Malattie Rare Infantili Onlus . malattie rare genetiche. The first brain region to be substantially affected is the striatum, followed by degeneration of the frontal and temporal cortices. Bien que chacune ne touche que peu d'individus, leur grande variété fait que le nombre de personnes concernées dépasse, en France, le nombre de malades atteints de cancer[2]. Una malattia rara è definita come una malattia che presenta un’incidenza inferiore ad una determinata soglia. Alcune malattie genetiche sono predestinate a manifestarsi fin da prima del concepimento, altre in periodi successivi, altre ancora in età avanzata. Sono definite rare quando colpiscono meno di 1 persona su 2.000. On dénombre environ 3 millions de personnes en France, atteints de maladies rares. This research study will investigate sleep behavior in the rare neurological disorders Angelman Syndrome (AS), Rett Syndrome (RTT), Prader-Willi Syndrome (PWS) and Early-onset Morbid Obesity (EMO). Nel mondo ci sono circa 350 milioni di persone affette da malattie genetiche rare. malattie rare (incluse le definizioni) sono inoltre accessibili sul sito Orphanet. Vi sono, infatti, soprattutto fra la popolazione pediatrica numerosi casi di malattie rare congenite. Frère et sœur, ils sont atteints d’une maladie génétique rare. La definizione fondata sulla sola prevalenza fa sì che il termine includa patologie di origini e tipologie assai diverse: congenite, infettive, tumorali, genetiche, degenerative; tuttavia è predominante la modalità di trasmissione per via genetica, che si stima interessi l'80% di tutte le malattie rare.Allo stesso modo le malattie rare possono … 6 à 8 % de la population mondiale seraient concernés, de près ou de loin, par ces maladies, soit 3 millions de Français, 30 millions d’Européens et 27 millions de Nord-Américains, 65 % des maladies rares sont graves et invalidantes. Corso Galileo Galilei 38 - 10126 Torino. Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre. Quali sono le malattie genetiche più rare? Kavat Genetic Codes are a resource required for the incubation of a Kavat in the Orbiter's Incubator. Metrics details. Merci de l'améliorer ou d'en discuter sur sa page de discussion ! Néanmoins certaines maladies à forte prévalence mais pour lesquelles il n'existe pas de traitement, comme la maladie d'Alzheimer, sont orphelines sans être rares. sinceramente il dosaggio non ho capito cosa sia, ma se vuoi degli esempi di malattie: adrenoleucodistrofia, emofilia, leucemia, alcune malattie … 5 réponses. Umbilical Cord Blood Treats Rare Genetic Diseases / Il sangue del cordone ombelicale tratta le malattie genetiche rare. Wikipedia. Genetics of … Esplora "Malattie Genetiche" di foto stock. GET INVOLVED. Elles partagent la même approche : apporter un financement externe à l'industrie indépendant de la rentabilité économique immédiate. La nomenclatura delle malattie rare di Orphanet comprende entità dalla tipologia eterogenea organizzate in ordine decrescente: gruppi di malattie, malattia, sottotipi. Grazie! Elles … La dernière modification de cette page a été faite le 19 décembre 2020 à 11:56. The primary symptom is short stature. Le malattie neuromuscolari dell’adulto: dalla diagnosi al follow up e gestione delle complicanze. Le alterazioni del patrimonio genetico, che inducono le malattie genetiche, possono interessare uno o più geni oppure possono riguardare il numero totale di cromosomi presenti nelle cellule. Services d'information, de recherches, et associations de malades, Une filière de santé nationale dédiée aux Anomalies du Développement Déficience Intellectuelle de causes Rares - AnDDI-Rares, https://fr.wikipedia.org/w/index.php?title=Maladie_rare&oldid=177801585, Portail:Sciences humaines et sociales/Articles liés, licence Creative Commons attribution, partage dans les mêmes conditions, comment citer les auteurs et mentionner la licence, Cinq nouvelles pathologies sont décrites chaque semaine dans le monde. Oligodontie taurodontie cheveux rares; Oligoméganéphronie; Oliver macfarlane, syndrome de; Oliver, syndrome d' Olivo ponto cérébelleuse atrophie surdité ; Ollier, maladie d' Olmsted, syndrome d' Omenn, syndrome d' Omodysplasie; Omodysplasie forme récessive; Omoplate surelevation; Omphalocèle; Omphalocele exstrophie imperforation anale; Omphalocele fente … Bien que rares, ce type de cancer occupe le 2ème rang des tumeurs osseuses malignes de l’enfant, en terme de fréquence, après l’ostéosarcome. Follow. #malattie-genetiche. I sintomi possono comparire a ogni età, ma nel 70% si manifestano nei primi cinque anni di vita. www.malattie-rare.org, segreteria@malattie-rare.org 339 5203554. Although the parlance "disease-causing gene" is common, it is the occurrence of an abnormality in the parents that causes the disabilities to be created within the child. définition - Malattie_rare. Huntington's disease (HD) is a rare autosomal dominant neurodegenerative disorder caused by mutations in the huntingtin gene (HTT).HD is characterized by loss of medium spiny neurons and astrogliosis. Follow. L’Università che cambia Top malattie-genetiche blogs. Although affected people are generally close to average size at birth, they experience slow growth from early childhood. Ministère des solidarités et de la santé, [Pharmacie.ma / Abderrahim Derraji - 18 juillet 2019 19:09], http://www.futura-sciences.com/fr/news/t/genetique-1/d/telethon-cinq-questions-a-serge-braun-directeur-scientifique-de-lafm_17564/, Liste des maladies génétiques à gène non identifié, Liste des maladies génétiques à gène identifié, Orphanet: Portail européen d'information sur les maladies rares et les médicaments orphelins, service de l'INSERM, Plateforme européenne des maladies rares. Le malattie genetiche rare. Les maladies rares sont très souvent orphelines du fait de la difficulté économique de développer des thérapies pour un nombre très faible de malades (par exemple, une naissance sur 100 000 - un taux courant pour des affections génétiques rares - ne représente qu'environ huit cas par an en France) : le marché potentiel extrêmement limité ne permet pas d’engager les investissements considérables nécessaires. Aux États-Unis, la définition des maladies rares inclut toute maladie ou condition de santé qui affecte moins de 200 000 personnes sur le territoire (définition donnée dans la rare Disease Act de 2002), soit moins de 1 personne pour 1500. La contrainte la plus forte semble toutefois rester que les maladies orphelines, même dans un contexte d'assistance spécifique, restent tributaires de leur faible visibilité (beaucoup d'entre elles n'ont pas un soutien assez actif pour être convenablement considérées par les partenaires financiers impliqués). Néanmoins, les autorités médicales de par le monde s'appuient en général sur une faible prévalence pour assigner le statut de maladies rare, certaines ajoutant des critères en termes de sévérité ou de chronicité. 6-dic-2012 - PosteMobile supporta la ricerca contro le malattie genetiche rare. Le dénombrement des maladies rares demeure difficile, toutefois à titre d’exemples, on peut estimer en France. Circa 7.000 le sindromi conosciute che coprono meno del 50% delle malattie genetiche rare. Une maladie est définie comme rare en Europe lorsqu'elle touche moins de 1 personne sur 2000 et aux États-Unis lorsqu'elle touche moins de 200 000 Américains à un moment donné. SESSIONE 13 - SIMPOSIO SOI – Oculistica e malattie rare - AUDITORIUM - MiCo 1)Coinvolgimento dell’apparato visivo Bertelli M. 2)Diagnostica molecolare: stato dell'arte – Next Generation Sequencing Bertelli M. Sweet Meeting – Incontro tecnico-scientifico del Gruppo di Studio Edema (SIMFER) Garda (VR) • 15 aprile 2016 Il punto sulla genetica Michelini S., … Da Wikipedia… Rare Diseases International is the global alliance of people living with a rare disease of all nationalities across all rare diseases. Michel et Amber Vandeweert souffrent de progéria, une maladie qui fait que les cellules se divisent beaucoup moins souvent que la normale et qui fait vieillir rapidement. le malattie rare senza nome; link utili; rare senza nome. Leaflet advertising a sponsored run in Rome on 28 May 2011 organised by telethon with all proceeds going to research into rare genetic diseases. voir la définition de Wikipedia. Centro di Riferimento, Regione Sicilia, Malattie rare, Metabolismo, Ipercolesterolemia familiare, dislipidemie, adulto, CERMMET, Ambulatorio Dislipidemie Genetiche CE ntro di Riferimento Regione Sicilia Malattie Rare del METabolismo (CERMMET) Acute necrotizing encephalopathy (ANE) is a rare disease characterized by brain damage (encephalopathy) that usually follows an acute febrile disease, mostly viral infections.. Au Maroc le ministère de la Santé et Sanofi-Aventis-Maroc signent un PPP* pour améliorer la prise en charge des maladies rares [17]. Complications may include aortic dissection, joint dislocations, scoliosis, chronic pain, or early osteoarthritis. Malattie genetiche. Dans un cas extrême, une maladie rare peut toucher une seule personne dans le monde. Bien que chacune ne touche que peu d'individus, leur grande variété fait que le nombre de personnes concernées dépasse, en France, le nombre de malades atteints de cancer1. There are several autosomal recessive genetic disorders that are more common in ethnically Jewish populations, particularly Ashkenazi Jews, than the population as a whole.This is due to population bottlenecks that occurred relatively recently in the past as well as a practice of consanguineous marriage. E. Hart, '...double monstrosity in an adult', 1865 Wellcome L0015460.jpg 1,160 × 1,612; 792 KB. (pagina precedente) (pagina successiva) Genetica clinica; Malattia genetica; 0–9. Cet aspect est pris en compte dans les conditions contractuelles imposées en association avec les actions de financement. Gli studi hanno permesso di catalogare tali malattie come dominanti o recessive. Recent Top. Media in category "Rare diseases" The following 12 files are in this category, out of 12 total. Per qualsiasi domanda o commento, si prega di contattare: contact.orphanet@inserm.fr Capo redattore: Ana Rath - Redattore: Orphanet Italia Supporto tecnico : Valérie Lanneau, David Lagorce Immagini: Alliance Maladies Rares/Karine Lhémon La formula esatta da usare per citare il documento è: … Approccio alle malattie genetiche pediatriche: diagnosi e clinica 2. One is moved to see him describe his disease to his brother. PARLEREMO DI: cosa sono e come si dividono, ripercussioni sulla persona e sulla società, sindrome di down, emofilia, nanismo, malattie rare:cosa sono sindrome di Alpor, malattia di Fabry. Malattie genetiche . 7 Giugno 2020 di Pasquale Cirillo. Genetic diseases and disorders of animals‎ (9 C, 4 F) CT images of … website builder. 72 Accesses. Pagine nella categoria "Malattie genetiche" Questa categoria contiene le 200 pagine indicate di seguito, su un totale di 227. Définitions de Malattie_rare, synonymes, antonymes, dérivés de Malattie_rare, dictionnaire analogique de Malattie_rare (italien) Publicité italien rechercher: traductions wikipedia anagrammes mots-croisés Ebay . e altri. Malattie rare: dimensioni del problema 25-30 milioni di persone affette 1-2 milioni di persone affette Pazienti stimati: 20.000 – 40.000 4. Lo screening delle malattie genetiche del surrene. Par ailleurs, suivant les pays, la prévalence est parfois calculée à l'échelle du territoire national ce qui fait qu'une maladie rare dans un pays peut, selon des critères identique en termes de prévalence, n'être pas rare dans un autre ; ou encore, qu'une maladie rare peut être relativement fréquente au sein d'un sous-groupe de la population considérée. lemalattiegeneticherare-blo-blog. Print Book & E-Book. Wikipedia: Subclass of: hereditary disorder, disease: Authority control Q200779 GND ID: 4015106-2 BNCF Thesaurus ID: 5047 BabelNet ID: 00021810n. Associazione Malattie Genetiche Rare Svizzera Italiana (MGR) Réseau de prise en charge pour patientes et patients atteints de maladies génétiques rares au Tessin. Mutazione E’ una modificazione permanente, ereditabile, di una o più basi nella sequenza del DNA (genotipo). These are the things that tell us just how important our mission is. Questa suddivisione si deve alle … Les maladies génétiques et les maladies rares peuvent malheureusement toucher votre enfant. This category has the following 70 subcategories, out of 70 total. À ce jour, on estime qu'il en existe entre 5 000 et 8 000. Ogni minuto nel mondo nascono dieci bambini affetti da una delle oltre seimila patologie genetiche rare finora conosciute. Il Fenotipo è dovuto ai caratteri geneticamente determinati e che vengono trasmessi con modalità … Quelque 6 000 maladies rares sont recensées. Malattie genetiche. Gazzetta di Napoli. Partecipa all'assemblea di Wikimedia Italia il 20 marzo a Pistoia. La grande majorité des maladies rares (environ 80 %) sont d'origine génétique[3]. Souvent, les malades en souffrent toute leur vie (même si certains symptômes peuvent n’être présents qu'à certains stades de l'évolution de la maladie) ; dans le cas des maladies congénitales, le taux de mortalité à cinq ans atteint 30 %[4],[5]. Le producteur se trouve donc ensuite sur un marché qui exclut naturellement la concurrence industrielle. Vous pouvez préciser les sections à internationaliser en utilisant {{section à internationaliser}}. Scarica immagini, illustrazioni, vettoriali, clip art e video esenti da royalty da Adobe Stock per i tuoi progetti creativi. Constitué d'un site coordinateur[14], complété au besoin par un site constitutif[15], il chapeaute un ensemble de CCMR (centre de compétence maladie rare) qui assurent la prise en charge et le suivi des patients au plus près du domicile[16]. submitted by welljump on 04/20/17 1. Acétyl-CoA alpha-glucosaminide-N-acétyl transférase, déficit en, Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte, déficit en, Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne, déficit en, Acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue, déficit en, Alanine-glyoxylate aminotransférase, déficit en (hyperoxalurie type 1), Anderson, syndrome d' (ou syndrome d'Anderson-Fabry), Anémie sidéroblastique liée à l'X avec ataxie, Arthro-ophtalmoplégie héréditaire progressive, Ataxie cérébelleuse autosomique dominante, Ataxie spastique de type Charlevoix-Saguenay, Bronchiolite oblitérante avec organisation pneumonique, Cancer colorectal héréditaire sans polypose, Carnitine palmitoyltransférase I, déficit en, Carnitine palmitoyltransférase II, déficit en, Choc toxique staphylococcique, syndrome du, Chondrodysplasie létale type de la Chapelle, Chondrodysplasie métaphysaire type Jansen, Chondrodysplasie métaphysaire type McKusick, Chondrodysplasie métaphysaire type Schmid, Chondrodysplasie ponctuée type rhizomélique, Chondrodystrophie calcifiante congénitale, Cutis marmorata telangiectatica congenita, Dégénérescence spongieuse du système nerveux central, Démence fronto-temporale et Parkinsonisme, liée au chromosome 17, Démence-infarctus cérébraux multiples héréditaires, Dihydropyrimidine déshydrogénase, déficit en, Dysplasie ectodermique anhidrotique liée à l'X, Dysplasie ectodermique hidrotique liée à l'X, Dysplasie épiphysaire multiple type récessive, Dysplasie spondyloépiphysaire pseudoachondroplasique, Dysplasie ventriculaire droite arythmogène, Dyssegmentaire dysplasie type silverman handmaker, Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker, Dystrophie musculaire des ceintures type 2A, type Erb, Dystrophie musculaire des ceintures type 2B, type Miyoshi, liée au 2, Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, Ehlers-Danlos type arthro-chalasique, syndrome d', Ehlers-Danlos type classique, syndrome d', Ehlers-Danlos type cypho-scoliotique, syndrome d', Ehlers-Danlos type dermato-sparaxis, syndrome d', Ehlers-Danlos type hypermobile, syndrome d', Ehlers-Danlos type vasculaire, syndrome d', Encéphalopathie-ganglion basal-calcification, Épilepsie myoclonique progressive type Unverricht-Lundborg, Érythrodermie desquamative de Leiner-Moussous, Esters du cholestérol, maladie de stockage en, Fibrose congénitale des muscles oculo-moteurs, Glucose-6-phosphate déshydrogénase, déficit en, Glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone, syndrome des, Hamartoblastome hypothalamique-polydactylie, Hémidysplasie congénitale avec érythrodermie ichtyosiforme et anomalies des membres, Hétérotopie nodulaire héréditaire liée à l'X, Homocystinurie classique par déficit en cystathionine bêta-synthase, Hyperimmunoglobulinémie D avec fièvre périodique, Hyperinsulinisme et hyperammoniémie, syndrome d', Hypoplasie congénitale des surrénales liée à l'X, Hypoxanthine guanine phosphoribosyltransférase, déficit en, Ichtyose congénitale, autosomique récessive, Ichtyose congénitale type fœtus Harlequin, Leber, neuropathie optique héréditaire de, Lissencéphalie type 1, due aux anomalies de LIS 1, Lymphomes malins non Hodgkiniens (terme générique), Microcéphalie-immunodéficience-lymphoréticulome, Myopathie congénitale avec inclusions cytoplasmiques, Myopathie mitochondriale-encéphalopathie-acidose lactique, Myotonie congénitale de Thomsen et Becker, N-acétyl-alpha-glucosaminidase, déficit en, N-acétylglucosamine-6-sulfate sulfatase, déficit en, Neuropathie motrice multifocale avec bloc de conduction, Neuropathie sensitive et autonomique type 1, Ostéodysplasie polykystique lipomembraneuse avec leucoencéphalopathie sclérosante, Palmitoyl-protéine thioestérase, déficit en, Paralysie périodique, potassium-sensible, avec dysrythmie cardiaque, Paucité des voies biliaires, forme syndromique, Plaquettes sanguines géantes, syndrome des, Polydactylie fente labio palatine retard psychomoteur, Pseudohermaphrodisme masculin par insensibilité aux androgènes, Retard mental-épilepsie-anomalies endocrines, Surcharge en acide sialique libre, maladie de, Surdité-dystonie-atrophie optique, syndrome, Synovite-Acné-Pustulose-Hyperostose-Ostéite, Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholergique, Thalassémie alpha liée à l'X avec retard mental, Troubles du spectre de l'alcoolisation fœtale, Waardenburg, syndrome de (terme générique), 3-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase, déficit en, 7-déhydrocholestérol réductase, déficit en, Site de renseignement sur les maladies rares et les médicaments orphelins, https://fr.wikipedia.org/w/index.php?title=Liste_de_maladies_rares&oldid=180051525, Article contenant un appel à traduction en anglais, Portail:Sciences humaines et sociales/Articles liés, licence Creative Commons attribution, partage dans les mêmes conditions, comment citer les auteurs et mentionner la licence, Aarskog like, syndrome d' (voir Aarskog, syndrome d'), Acanthosis nigricans crampes extrémités bouffies, Achondroplasie-agammaglobulinémie, type suisse, Acidémie méthylmalonique avec homocystinurie, Acidémie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible, Acides aminés aromatiques décarboxylés, double déficit en, Acide valproïque, exposition anténatale à l', Acidose rénale tubulaire surdité progressive, Acidurie méthylmalonique avec homocystinurie, Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 résistante, mut-zéro, Acidurie méthylmalonique isolée, vitamine B12 sensible, Acidurie méthylmalonique microcéphalie cataracte, Acrocéphalie sténose pulmonaire retard mental, Acrofaciale dysostose post axiale type Richieri Costa, Acrokératodermie ponctuée pigmentation en taches, Adénosine monophosphate désaminase, déficit en, Adénosine phosphoribosyltransférase, déficit en, Adrénoleucodystrophie néonatale autosomique, Agammaglobulinémie type autosomique récessif, Agénésie des cellules bêta pancréatiques avec diabète néonatal, Agénésie du corps calleux-anomalie choriorétinienne, Agénésie du corps calleux liée à l'X, avec mutations dans le gène Alpha 4, Agnathie holoprosencéphalie situs inversus, Agonadisme dextrocardie hernie diaphragmatique, Albinisme oculaire surdité sensorielle tardive, Al gazali khidr prem chandran, syndrome de, Alopécie contractures nanisme retard mental, Alopécie dégénérescence maculaire petite taille, Alopécie épilepsie pyorrhée retard mental, Alopécie focale congénitale mégalencéphalie, Alopécie hypogonadisme syndrome extrapyramidal, Alpha-cétoglutarate déshydrogénase, déficit en, Alpha-D-mannosidase lysosomale, déficit en, Alpha méthyl acétoacétyl-CoA thiolase, déficit en, Alpha-N-acétyl-galactosaminidase, déficit en, Alport, avec inclusions leucocytaires et macrothrombocytopénie, syndrome d', Alport, avec plaquettes géantes, syndrome d', Amélogénèse imparfaite dominante type hypoplasique, Anasarque fœtale anémie déficit immunitaire pouce hypoplasique, Anémie due au déficit en adénosine triphosphatase, Anémie hémolytique létale anomalies génitales, Anesthésie cornéenne anomalies rétiniennes surdité, Aneuploïdie en mosaïque microcéphalie, syndrome d', Anévrisme de l'aorte abdominale, forme familiale, Anévrismes congénitaux des gros vaisseaux, Angiokératome - retard mental - faciès grossier, Aniridie - agénésie rénale - retard psychomoteur, Aniridie, ataxie cérébelleuse, avec retard mental, Aniridie - cristallin luxation - retard mental, Aniridie - ptosis - retard mental - obésité, Ankyloblépharon anomalies ectodermiques fente labiopalatine, Ankyloglossie, hétérochromie irienne et pouces en flexion, Ankyloglossie - micrognathie - oreilles anomalies, Ankylose des pouces - brachydactylie - retard mental, Ankylose glossopalatine - cataracte - polydactylie, Anomalie acrorénale dysplasie ectodermique diabète, Anomalie congénitale des artères coronaires, Anomalie d'Axenfeld-Rieger avec hydrocéphalie et squelette anormal, Anomalie réductionnelle des membres (terme générique), Anomalie réductionnelle transverse des membres, Anomalies digitales avec fentes palpébrales courtes, atrésie œsophagienne ou duodénale, Anomalies du canal de muller galactosémie, Anomalies du développement de la ligne médiane, Anomalies endocriniennes multiples - dysfonctionnement de l'adénylate cyclase, syndrome, Anomalies rénales génitales oreille moyenne, Anonychie phalanges distales hypoplasiques, Anophtalmie - insuffisance hypothalamo-hypophysaire, Anophtalmie mégalocornée cardiopathie squelette anomalies, Anticorps anti-membrane basale glomérulaire (MBG), maladie des, Aplasie cutanée congénitale autosomique récessive, Aplasie cutanée congénitale dermoïdes épibulbaires, Aplasie cutanée congénitale des membres forme récessive, Aplasie cutanée congénitale lymphangiectasie intestinale, Aplasie cutanée fente palatine épidermolyse, Aplasie medullaire anomalies neurologiques, Aplasie pulmonaire anomalie cardiaque pouce triphalange, Apolipoprotéine B-100, déficience familiale en, Arachnodactylie ossification anormale retard mental, Arhinie atrésie des choanes microphtalmie, Artère pulmonaire aorte hypoplasie uropathie obstructive, Arthrogrypose anomalies rénales cholestase, Arthrogrypose congénitale multiple type neurogénique, Arthrogrypose dysfonction rénale cholestase, Arthrogrypose dysplasie ectodermique autres anomalies, Arthrogrypose épilepsie migration neuronale anormale, Arthrogrypose létale avec maladie de la corne antérieure, Arthrogrypose multiple congénitale hypoplasie pulmonaire, Arthrogrypose multiple létale calcifications cérébrales, Arthrogrypose multiplex congénitalissencéphalie, Arthrogrypose ophtalmoplégie rétinopathie, Arthrogrypose retard de croissance thorax anomalie, Arthrogrypose spondylo hypoplasie pterygium poplite, Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile, Aspergillose broncho-pulmonaire allergique, Ataxie apinocérebelleuse amyotrophie surdité, Ataxie cérébelleuse aréflexie pied creux atrophie optique et surdité neurosensorielle, Ataxie cérébelleuse autosomique récessive, Ataxie cérébelleuse autosomique récessive type III, Ataxie cérébelleuse dysplasie ectodermique, Ataxie cérébelleuse précoce avec conservation des réflexes tendineux, Ataxie diabète goître insuffisance gonadique, Ataxie, Friedreich-like, par déficit en vitamine E, Ataxie hypogonadisme dystrophie choroïdienne, Ataxie infantile avec hypomyélination diffuse du système nerveux central, Ataxie myoclonies dégénérescence maculaire, Atrésie œsophagienne malformations associées, Atrésie pulmonaire avec communication interventriculaire, Atrésie pulmonaire septum ventriculaire intact, Atrophie du péroné parkinsonisme ptosis strabisme, Atrophie hémifaciale agénésie du noyau caude, Atrophie optique ophthalmoplegie ptosis surdité myopathie, Atrophie spinale ophthalmoplégie syndrome pyramidal, Auto-immune avec anticorps anti-facteur VIII, maladie, Azoospermie infections pulmonaires sinusite, Basel-Vanagaite - Marcus - Klinger, syndrome de, Bilirubine uridinediphosphate glucuronosyltransférase, déficit en, Blépharo naso facial syndrome type van 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Calcifications du plexus choroïde, forme infantile, Camptodactylie avance staturopondérale dysmorphie, Camptodactylie raideur articulaire face squelette, anomalies, Canaux de Müller, syndrome de persistance des, Cantalamessa baldini ambrosi, syndrome de, Cantu sanchez corona fragoso, syndrome de, Cantu sanchez corona hernandes, syndrome de, Carbamoyl-phosphate synthétase, déficit en, Cardiaque anomalie hamartomes de la langue polysyndactylie, Cardiomyopathie cataracte anomalies spondylo pelviennes, Cardiomyopathie dilatée idiopathique, mitochondriale, Cardiomyopathie infantile fatale, liée à l'X, Cardiomyopathie-surdité type tARN-lys muté, Cardiopathie blépharophimosis radius anomalie, Cardiopathie ptosis hypodontie craniosténose, Cardiopathie synostose radio cubitale retard mental, Carnevale hernandez castillo, syndrome de, Carnevale krajewska fischetto, syndrome de, Carnitine cellulaire, défaut de captation de la, Carpe, anomalies micrognathie microstomie, Cataracte cervelet atrophie 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type alymphocytose, Déficit immunitaire combiné sévère, lié à un déficit en adénosine désaminase, Déficit immunitaire combiné sévère par défaut d'expression des molécules HLA de classe 2, Déficit immunitaire combiné sévère, T- B-, Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à l'X, Déficit immunitaire combiné sévère, T- B+, lié à un déficit en JAK3, Dégénérescence maculaire juvénile hypotrichie, Dégénérescence rétinienne microphtalmie glaucome, Dégénérescence striato thalamique infantile, Dégénérescence vitréo-rétinienne de Wagner, De Hauwere Leroy Adriaenssens, syndrome de, Délétion 14q partielle duplication 14p partielle, Délétions/Duplications de l'ADN mitochondrial, Delta-1-pyrroline 5-carboxylate déshydrogénase, déficit en (hyperprolinémie type 2), Delta-1-pyrroline 5-carboxylate synthétase, déficit en, Dents néonatales intestin pseudo obstruction canal artériel, Dérèglement Immunitaire, Polyendocrinopathie, Entéropathie, liés à l'X (IPEX), Dérivés mülleriens lymphangiectasies 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Dysplasie acromésomélique type Campailla Martinelli, Dysplasie acromésomélique type Hunter-Thompson, Dysplasie cranio-cervico-faciale ostéoglyphique, Dysplasie du thorax et des membres type rivera, Dysplasie ectodermique alopécie polydactylie préaxiale, Dysplasie ectodermique anhidrotique fente labiale, Dysplasie ectodermique arthrogrypose diabète, Dysplasie ectodermique avec hypothyroïdisme et fente, Dysplasie ectodermique cataracte cyphoscoliose, Dysplasie ectodermique dermatoglyphes absents, Dysplasie ectodermique ectrodactylie dystrophie maculaire, Dysplasie ectodermique hidrotique type christianson fourie, Dysplasie ectodermique hidrotique type halal, Dysplasie ectodermique hypohidrose hypothyroïdisme, Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme dominante, Dysplasie ectodermique hypohidrotique, forme récessive, Dysplasie ectodermique odonto micronychiale, Dysplasie ectodermique retard mental malformation du snc, Dysplasie ectodermique retard mental syndactylie, Dysplasie ectodermique surdité neurosensorielle, Dysplasie ectodermique tricho onycho hypohidrotique, Dysplasie ectodermique type tricho odonto onychial, Dysplasie épiphysaire dysmorphie camptodactylie, Dysplasie épiphysaire microcéphalie nystagmus, Dysplasie épiphysaire multiple type dominante, Dysplasie épiphysaire multiple-diabète précoce, Dysplasie fronto facio nasale type algazali, Dysplasie frontonasale klippel feil syndrome, Dysplasie frontonasale phocomélie anomalies congénitales, Dysplasie macroépiphysaire type mcalister coe, Dysplasie oculo-auriculo-vertébrale (OAV), Dysplasie osseuse létale type holmgren forsell, Dysplasie osseuse ostéosclérotique létale, Dysplasie osseuse sclérosante retard mental, Dysplasie rénale dominante sténose infundibulo pelvienne, Dysplasie rénale fibrose hépatique dandy walker, Dysplasie rhizomélique type patterson lowry, Dysplasie septooptique anomalies des doigts, Dysplasie spondyloépiphysaire arthropathie progressive, Dysplasie spondyloépiphysaire syndrome néphrotique, Dysplasie spondylométaphysaire avec déficit immunitaire combiné, Dysplasie spondylo périphérique cubitus court, Dysplasie squelettique agénésie du corps calleux, Dysplasie squelettique épilepsie petite taille, Dysraphie fente labio-palatine anomalie des membres, Dystonie progressive avec fluctuation diurne, Dystrophie bulleuse héréditaire type maculaire, Dystrophie cornéenne ichtyose microphalie retard mental, Dystrophie cornéenne pigmentation oculo-cutanée malabsorption, Dystrophie dermo-chondro-cornéenne de François, Dystrophie des cones dominante forme tardive, Dystrophie des cones et des batonnets amélogénèse imparfaite, Dystrophie musculaire autosomique récessive, liée à une épidermolyse bulleuse, Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en intégrine, Dystrophie musculaire congénitale avec déficit en mérosine, Dystrophie musculaire congénitale cataracte hypogonadisme, Dystrophie musculaire congénitale, sans déficit en mérosine, Dystrophie musculaire congénitale, type 1C, Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, liée à l'X, Dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss, récessive, Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec atteinte cardiaque, type 1B, liée au 1, Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante avec déficit en cavéoline, type 1C, Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1A, liée au 5, Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1D, Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1E, Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1F, Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante, type 1G, Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en alpha-sarcoglycane, Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en bêta-sarcoglycane, Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en delta-sarcoglycane, Dystrophie musculaire des ceintures avec déficit en gamma-sarcoglycane, Dystrophie musculaire des ceintures type 2G, Dystrophie musculaire des ceintures type 2H, type Hutterite, Dystrophie musculaire des ceintures type 2I, Dystrophie musculaire oculo gastrointestinale, Dystrophie musculaire substance blanche cérébrale spongieuse, Dystrophies musculaires des ceintures (terme générique), Dystrophie thoracique asphyxiante du nouveau-né, Ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine, Ectrodactylie hernie diaphragmatique corps calleux agénésie, Ectrodactylie paraplegie spastique retard mental, Electron Transfer Flavoprotéine, déficit en, Electron Transfer Flavoprotéine Ubiquinone Oxydoréductase, déficit en, Emphysème-anomalie génitale-surdité-retard mental, Encéphalomyopathie mitochondriale aminoacidopathie, Encéphalopathie calcification intracérébrale dégénérescence rétinienne, Encéphalopathie épileptique infantile précoce, Encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale, Encéphalopathie progressive atrophie optique, Encéphalopathie spongiforme subaiguë type Gerstmann-Straussler, 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raideur articulaire petite taille, Glomerulopathie hypotrichie telangiectasies, Glomérulosclérose segmentaire focale, familiale, Glucocorticoïdes, déficit familial isolé en, Glucose-6-phosphate translocase, déficit en, Glutamate-aspartate, défaut de transport du, Glutamate formiminotransférase, déficit en, Glycéraldehyde-3-phosphate déshydrogénase, déficit en, Glycogénose lysosomale à activité maltase acide normale, Glycogénose type 6A, par déficit en phosphorylase kinase hépatique, Glycogénose type 6B, par déficit en phosphorylase hépatique, Goniodysgénésie retard mental petite taille, Grande taille craniosténose arthrogrypose, Granulations laryngées et oculaires chez les enfants indiens, Guanidinoacétate méthyltransférase, déficit en, Guizar vasquez sanchez manzano, syndrome de, Hagemoser weinstein bresnick, syndrome de, Hall riggs, syndrome de, avec retard mental, Hamartome folliculaire alopecie mucoviscidose, Hémangiomes faciaux pseudo cicatrice sus ombilicale, Hémangiomes sacrés anomalies congénitales multiples, Hemihypertrophie bride intestinale opacites cornéennes, Hernie diaphragmatique anomalie des membres, Hernie diaphragmatique aplasie radiale omphalocele, Hernie diaphragmatique omphalocele corps calleux agénésie, Herpès cutané récidivant et délabrant idiopathique, Hétérotaxie de transmission autosomique dominante, Hirschsprung ongles hypoplasie dysmorphie, Hirsutisme dysplasie squelettique retard mental, Histiocytose langerhansienne pulmonaire de l'adulte, Holoprosencéphalie anomalies radiales cardiaques rénales, Holoprosencéphalie ectrodactylie fente labiopalatine, Holoprosencéphalie polydactylie post axiale, Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl E), Homocystinurie par troubles de la reméthylation (cbl G), Homocystinurie par troubles de la reméthylation, déficit en MTHFR, Hordnes engebretsen knudtzon, syndrome de, Hormone hypophysaire, déficit multiple en, Hyalinose systémique létale petite taille, Hydrocéphalie dysplasie costovertébrale sprengel, anomalie de, Hydrocéphalie fente palatine raideur articulaire, Hydrocéphalie sclérotique bleue néphropathie, Hydrocéphalie squelette anomalies petite taille, Hydronéphrose expression faciale particulière, Hyperandrogénie-insulino-résistance-acanthosis nigricans, Hypercholestérolémie par défaut du récepteur LDL, Hypercholestérolémie par mutation Arg3500 de l'Apo B-100, Hyperéosinophilique idiopathique, syndrome, Hyper-IgM syndrome, type autosomique récessif, Hyperimmunoglobulinémie E, syndrome d'infection récurrente, Hyperimmunoglobulinémie M, syndrome, lié à l'X, Hyperimmunoglobulinémie M, syndrome, type autosomique récessif, Hyperkaliémie-hypertension, Gordon, syndrome, Hyperkératose palmoplantaire acanthokératolytique, Hyperkératose palmoplantaire avec hyperkératose des plis palmaires, Hyperkératose palmoplantaire cancer de l'œsophage, Hyperkératose palmoplantaire épidermolytique, Hyperkératose palmoplantaire et gingivale, Hyperkeratosis lenticularis perstans de Flegel, Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie, Hyperostose corticale déformante juvénile, Hyperphalangisme dysmorphie bronchomalacie, Hyperphénylalaninémie liée au déficit en 6-pyruvoyl-tétrahydroptérine synthase, Hyperphénylalaninémie liée au déficit en déhydratase, Hyperphénylalaninémie liée au déficit en dihydroptéridine réductase, Hyperphénylalaninémie liée au déficit en GTP cyclohydrolase, Hyperphénylalaninémie liée au déficit en pterin-4-alpha-carbinolamine déhydratase, Hyperpigmentation noir charbon progressive de l'enfance, Hyperplasie ganglionnaire angiofolliculaire, Hypertélorisme hypospadias polysyndactylie, Hypertension artérielle pulmonaire primitive, Hypertension portale par bloc infrahépatique, Hypertension sensible aux glucocorticoïdes, Hyperthermie maligne arthrogrypose torticolis, Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH, Hypertrichose brachydactylie obésité retard mental, Hypertrichose cervicale neuropathie périphérique, Hypertrichose peau atrophie ectropion macrostomie, Hypertrophie gingivale dystrophie cornéenne, Hypoadrénocorticisme hypoparathyroïdisme moniliase, Hypo-alphalipoprotéinémies (terme générique), Hypobêtalipoprotéinémies (terme générique), Hypogonadisme hypogonadotrophique alopecie, Hypogonadisme hypogonadotrophique par mutation du récepteur de la gonadolibérine, GnRH, Hypogonadisme hypogonadotrophique sans anosmie, lié à l'X, Hypogonadisme hypogonadotrophique syndactylie, Hypogonadisme lié à l'X gynécomastie retard mental, Hypogonadisme primaire alopécie partielle, Hypogonadisme prolapsus valve mitrale retard mental, Hypogonadisme retard mental squelette anomalies, Hypomagnésémie intestinale avec hypocalcémie secondaire, Hypomagnésémie par malabsorption sélective de magnésium, Hypomagnésémie primaire familiale (terme générique), Hypoparathyroïdie-retard mental-dysmorphie, Hypoparathyroïdisme-petite taille-retard mental-convulsions, Hypopéristaltisme intestinal-microcôlon-hydronéphrose, Hypopigmentation oculocérébral syndrome type cross, Hypopituitarisme micropenis fente labio palatine, Hypopituitarisme polydactylie post axiale, Hypoplasie cérébelleuse dégénérescence tapétorétinienne, Hypoplasie du péroné dysplasie scapulopelvienne absence du, Hypoplasie du péroné et du cubitus, avec brachydactylie, Hypoplasie du pouce alopecie pigmentation anomalie, Hypoplasie du radius pouces triphalanges hypospadias progénie, Hypoplasie pancreatique diabete cardiopathie, Hypoplasie perone cubitus anomalies rénales, Hypoplasie pulmonaire primitive familiale, Hypoplasie pulmonaire unilatérale congénitale, Hypoplasie radiale séquence de pierre robin, Hypothyroïdie congénitale par insuffisance/excès d'apport en iode, Hypothyroïdie kystes dermoïdes épibulaires fente palatine, Hypothyroïdisme polydactylie postaxiale retard mental, Hypoventilation alvéolaire centrale congénitale, Ichtyose alopecie ectropion retard mental, Ichtyose doigts fusiformes sillon labial median, Ichtyose folliculaire atrichie photophobie syndrome, Ichtyose hépatosplénomégalie dégénérescence cérébelleuse, Ichtyose retard mental nanisme anomalie rénale, Ichtyose retard mental spasticite asymptomatique, Infection disséminée par le cytomégalovirus, idiopathique, Infection idiopathique par le BCG ou les mycobactéries atypiques, Infiltration lymphocytaire cutanée de Jessner-Kanof, Inhibiteur 1 de l'activateur du plasminogène, déficit congénital en, Insensibilité à la douleur avec anhydrose, Instabilité centromérique-immunodéficience-dysmorphie, Insuffisance antéhypophysaire d'origine génétique, Insulino-résistance type A-acanthosis nigricans, Intolérance aux protéines dibasiques avec lysinurie, Ischion hypoplasie rein anomalie immunodéficience polydactylie, Isovaléryl-CoA déshydrogénase, déficit en, Jaunisse hyperbilirubinémique néonatale transitoire, Joubert avec colobome rétinien, syndrome de, Katsantoni papadakou lagoyanni, syndrome de, Kératodermie palmoplantaire adenocarcinome colique, Kératodermie palmoplantaire avec cardiomyopathie arythmogène, Kératodermie palmoplantaire avec kystes des paupières, hypodontie et hypotrichose, Kératodermie palmoplantaire de Thost-Unna, Kératodermie palmoplantaire diffuse, type Bothnian, Kératodermie palmoplantaire épidermolytique, type Vorner, Kératodermie palmoplantaire et périorificielle d'Olmsted, Kératodermie palmoplantaire et périorificielle mutilante, Kératodermie palmoplantaire-périodontopathie, Kératodermie palmoplantaire périodontopathie onychogrypose, Kératodermie palmoplantaire striée ou en bandes, Kératose folliculaire nanisme atrophie cérébrale, Kératose folliculaire spinulosa decalvans de Siemens, Kininogène de haut poids moléculaire, déficit congénital en, Klippel feil, anomalie de surdité, absence de vagin, Kozlowski rafinski klicharska, syndrome de, Kyste du cholédoque, malformation de la main, Kyste orbitaire avec malformations cérébrales et hypoplasie dermique en aires, Kystique de la médullaire, autosomique dominante, maladie, Kystique de la médullaire, autosomique récessive, maladie, Kystique de l’œil avec anomalies oculaires et intracraniales multiples, Lactate déshydrogénase musculaire, déficit en, Laparoschisis latéral, anomalies des membres, Laryngomalacie congénitale forme dominante, Larynx anomalie cardiopathie petite taille, Lécithine-Cholestérol-Acyl-Transférase, déficit en, Léiomyomatose de l’œsophage, cataracte, hématurie, Leucémie aiguë myéloblastique avec maturation, Leucémie aiguë myéloblastique sans maturation, Leucémies aiguës myéloïdes (terme générique), Leucémies aiguës non lymphoblastiques (terme générique), Leucoencéphalopathie avec perte de substance blanche, Leucoencéphalopathie kératose palmoplantaire, Leucoencéphalopathie mégalencéphalique avec kystes sub-corticaux, Leucoencéphalopathie vasculaire familiale, Leuconychie kystes sebaces calculs rénaux, Leukomelanoderme retard mental hypotrichosis, Ligament costocoracoïde, raccourcissement congénital, Ligne médiane, anomalies, forme récessive, Lipoamide déshydrogénase, déficit en (LAD), Lipodystrophie - retard mental - surdité, syndrome, Lipomatose pancreatique stenose duodenale, Lipomes naso palpebraux colobome syndrome, Lissencéphalie type 1, due aux mutations du gène double-cortine (DCX), Lissencéphalie type 1, liée à l'X, avec agénésie du corps calleux, Lobe de l'oreille épais, surdité de conduction, Luxations multiples dysplasie metaphysaire, Lymphangiectasies lymphœdème type hennekam, Lymphoprolifératif avec auto-immunité, syndrome, Lysine alpha-cétoglutarate réductase, déficit en, Maaswinkel mooij stokvis brantsma, syndrome de, Mâchoire ouverture limitée petite taille epiphyses en cone, Macrocéphalie hamartome mesodermique syndrome, Macrocéphalie pigmentation anomalies extrémités grandes, Macrocéphalie retard mental dysmorphie faciale, Macrosomie obesite macrocéphalie anomalies oculaires, Macrosomie retard du développement dysmorphie, Macrothrombocytopénie à inclusions leucocytaires, Macrothrombocytopenie surdité progressive, Macules congénitales hypopigmentées hyperpigmentées, Main fendue uropathie spina bifida diaphragme anomalie, Mains et pieds en miroir anomalies du nez, Mains et pieds fendus dysostose mandibulo faciale, Mains et pieds fendus hypoplasie mandibulaire, Malformation frontonasale exstrophie vésicale, Malformations arterio veineuses intracrâniennes, Malformations veineuses cutanées, avec anomalies congénitales multiples, Malrotation intestinale dysmorphie faciale type familial, Mandibulo faciale dysostose surdité polydactylie postaxiale, Maniaco-dépressive, maladie (formes génétiques), Marfanoïde, syndrome, avec craniosynostose, Marfanoïde, syndrome, retard mental type récessif, Maroteaux cohen solal bonaventure, syndrome de, Maroteaux le merrer bensahel, syndrome de, Martinez monasterio pinheiro, syndrome de, Maturation osseuse dysharmonieuse fibres musculaires anormales, McPherson robertson cammarano, syndrome de, Mélanome-cancer pancréatique, syndrome du, Membre inférieur anomalie obstruction ureterale, Membres courts face anomalie maladie cardiaque, Membres inférieurs duplication agénésie rénale, Membre supérieur anomalie déficit oculoauriculaire, Membre supérieur hypoplasie anomalies mulleriennes, Méningoencéphalocèle-arthrogrypose-pouce hypoplasique, Mesomelique dysplasie isolée de l’avant-bras, Metaphysaire dysostose retard mental surdité, Metaphysaire dysplasie hypertelorisme hypospadias, Metaphysaire dysplasie hypoplasie maxillaire brachydactylie, Méthylènetétrahydrofolate réductase, déficit en, Méthylmalonyl-coenzyme A mutase, déficit en, Micrencéphalie hypoplasie olivopontocérébelleuse, Microcephalia vera et microcéphalie avec modèle gyral simplifié, Microcéphalie albinisme anomalies digitales, Microcéphalie brachydactylie cyphoscoliose, Microcéphalie calcifications intracrâniennes, Microcéphalie cardiopathie malsegmentation pulmonaire, Microcéphalie cheveux rares retard mental épilepsie, Microcéphalie dysplasie chorio rétinienne type récessif, Microcéphalie épilepsie retard mental cardiopathie, Microcéphalie fente labiopalatine polydactylie, Microcéphalie fente palatine syndrome autosomique dominant, Microcéphalie fusions cervicales vertébrales, Microcéphalie hypogammaglobulinemie immunite anormale, Microcéphalie hypogonadisme hypergonadotropic petite taille, Microcéphalie hypoplasie cérébrale spasticité, Microcéphalie hypoplasie pontocérébelleuse dyskinesie, Microcéphalie lymphœdeme choriorétine dysplasie, Microcéphalie microcornée syndrome type seemanova, Microcéphalie - oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (MODED), Microcéphalie - retard mental - fistule trachéo-œsophagienne, Microcéphalie retard mental spasticite épilepsie, Microcéphalie syndactylie brachymesophalangie, Microcéphalie syndrome néphrotique sclérose mésangiale, Microcornée corectopie hypoplasie maculaire, Microcornée glaucome sinus frontaux absence, Microlissencéphalie - micromélie, syndrome, Micromelique dysplasie luxation du radius, Microphtalmie aplasie dermique sclérocornée, Microphtalmie hernie diaphragmatique fallot, Microphtalmie kyste colobomateux bilateral rein polykystique, Microphthalmie camptodactylie retard mental, Microsomie hemifaciale anomalies radiales, Microsomie hemifaciale gigantisme partiel, Microtie atrésie du méat surdité dominante, Microtie squelette anomalies petite taille, Mitochondriales d'origine nucléaire, maladies, Mitochondriales, maladies (terme générique), Moebius neuropathie axonale hypogonadisme, Molaires pyramidales glaucome lèvre supérieure anormale, Molécules HLA de classe 1, déficit d'expression des, Molécules HLA de classe 2, déficit d'expression des, Mucoviscidose gastrite anemie mégaloblastique, Muscle atrophie ataxie rétinite pigmentaire diabete, Muscles ceinture scapulaire anomalies retard mental, Musculature abdominale absence microphtalmie hyperlaxite ligamentaire, Myalgie éosinophilie liées au tryptophane, Myopathie à inclusions - maladie de Paget - démence fronto-temporale, Myopathie à surcharge lipidique multisystémique, Myopathie distale avec atteinte respiratoire précoce, Myopathie distale avec faiblesse des cordes vocales, Myopathie distale de type Markesbery-Griggs, Myopathie distale de type Welander, type suédois, Myopathie héréditaire à inclusions filamentaires intranucléaires, Myopathie mitochondriale avec acidose lactique, Myopathie mitochondriale avec anémie sidéroblastique, Myopathie pharmacogénétique de l'anesthésie, Myopathie retard de croissance retard mental hypospadias, Myopathie viscerale familiale ophtalmoplegie externe, Myotonie retard mental anomalies squelettiques, Myxome-hyperpigmentation-hyperactivité endocrinienne, N5-méthylhomocystéine transférase, déficit en, N-acétylglucosamine-1-phosphotransférase, déficit en, NADH-méthémoglobine réductase, déficit en, Nævus basocellulaire - anodontie - minéralisation anormale, Nævus épidermique rachitisme vitamino résistant, Nanisme acromesomelique type campailla martinelli, Nanisme mésomélique fente palatine camptodactylie, Nanisme mésomélique type Reinhardt Pfeiffer, Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial type 1, Nanisme microcéphalique ostéodysplastique primordial type 2, Nanisme micromélie tibias absents doigts très courts, Nanisme ostéodysplasique primordial type toriello, Nanisme par anomalie qualitative de l'hormone de croissance, Nanisme par déficit combiné en hormone de croissance, Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, Nanisme par déficit isolé en hormone de croissance, associé à une hypogammaglobulinémie liée à l'X, Nanisme par résistance à l'hormone de croissance, Nanisme primordial, microdontie, dents opalescentes et sans racine, Nanisme raideur articulaire anomalies oculaires, Nanisme robin fente maxillaire pied bot anomalies des mains, Nanisme vertèbres anomalies multiples facies grossier, Néphroblastomatose ascite fœtale macrosome tumeur de wilms, Néphropathie héréditaire avec goutte précoce, Néphrose surdité voies urinaires et doigts anomalies, Néphrotique congénital type finlandais, syndrome, Néphrotique, cortico-résistant, familial, syndrome, Neuraminidase bêta-galactosidase, déficit en, Neurodégénerescence avec accumulation de fer dans le cerveau, Neuroectodermique mélanolysosomale, maladie, Neurologiques paranéoplasiques, syndromes, Neuro musculo squelettique type chypriote, syndrome, Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression (HNPP), Neuropathie motrice périphérique avec dysautonomie, Neuropathie radiculaire sensitive récessive, Neuropathie sensitive et autonomique héréditaire type 3, Neuropathie sensitive et autonomique type 2, Neuropathie sensitive et autonomique type 4, Neuropathie sensorielle et motrice héréditaire type lom, Neuropathie sensorielle héréditaire paraplégie spastique, Neuropathie sensorimotrice type 1 aplasie cutanée, Neutropénie et hyperlymphocytose à grands lymphocytes granuleux, Nodosites calleuses leuconychie surdité hyperkératose palmoplantaire, Oculocérébral hypopigmentation syndrome type cross, Oculocérébral hypopigmentation syndrome type preus, Oculo-cérébro-facial, syndrome type kaufman, Oculo-dentaire, syndrome, type Rutherfurd, Oculo-dento-digitale, dysplasie, type dominant, Oculo-dento-osseuse, dysplasie, type dominant, Oculo-digito-œsophago-duodénal, syndrome (ODED), Odonto trichomelique hypohidrotique dysplasie, Œil anomalie arachnodactylie cardiopathie, Olivo ponto cérébelleuse atrophie surdité, Omphalocele exstrophie imperforation anale, Opacites cornéennes myopathie néphropathie, Ophtalmoplegie myalgies agrégats tubulaires, Ophtalmoplegie retard mental langue scrotale, Ornithine carbamyl transférase, déficit en, Oro-facio-digital, avec anomalies rétiniennes, syndrome, Oro-facio-digital syndrome avec aplasie fibulaire, Oropharynx imperforation anomalies costo vertébrales, Osseuse létale dysplasie fragilité des os longs, Ostéïte condensante médiale de la clavicule, Ostéo-arthropathie hypertrophique primaire ou idiopathique, Ostéochondrodysplasie thrombocytopenie hydrocéphalie, Ostéogenèse imparfaite microcéphalie cataracte, Ostéolyse anomalies faciales néphropathie, Ostéolyse distale petite taille retard mental, Ostéolyse talo-patello-scaphoïde, syndrome d', Ostéomyélite multifocale chronique récidivante de l'enfant, Ostéopathie striée hyperpigmentation meche blanche, Ostéopétrose autosomique dominante de type 2, Ostéopétrose avec acidose rénale tubulaire, Ostéopétrose par déficit en anhydrase carbonique II, Ostéoporose hypopigmentation oculo cutanée, Ostéoporose macrocéphalie cecite hyperlaxite, Ostéosarcome anomalies des membres macrocytose érythroïde, Ostéosclérose méningocèle selle turcique grande, Ostéosclérose type worth autosomique dominante, Ovaires polykystiques sphincter urethral dysfonctionnement, Oxydo-réduction des alcools d'acides gras, déficit d', Pachygyrie raideur articulaire anomalies faciales, Pancytopenie anomalies congénitales multiples, Pantothénate kinase, neurodégénérescence associée à la, Paralysie bulbaire progressive de l'enfant, Paraparésie amyotrophie des mains et pieds, Paraplégie-brachydactylie-épiphyses en cône, Paraplegie spastique epilepsie retard mental, Paraplegie spastique glaucome retard mental, Paraplegie spastique lesions cutanées faciales, Paraplegie spastique néphropathie surdité, Paraplegie spastique neuropathie poïkilodermie, Paraplegie spastique pigmentation anomalies, Paraplegie spastique retard mental corps calleux fin, Paraplegie spastique vitiligo cheveux blanc precoces, Paresie spastique glaucome puberte precoce, Paucité des voies biliaires, forme non syndromique, Paupières, anomalies des - dystrophie cornéenne et choriorétinienne, syndrome, Paupiere supérieure anormale absence de cils, Pemphigus bénin, chronique, familial, de Hailey-Hailey, Péricarde absent retard mental petite taille, Péricarde hypoplasie hernie diaphragmatique, Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale, Périodique syndrome, associé au récepteur 1 du TNF, Perniola krajewska carnevale, syndrome de, Perone cubitus duplication tibia radius absence, Perone hypoplasie femur incurvation olygodactylie, Persistance du canal artériel avec dysmorphie faciale et anomalies du cinquième doigt, Persistance héréditaire de l'hémoglobine fœtale, Perte rénale congénitale de magnésium, syndrome de, Petite taille dysmorphie dysplasie pelvo scapulaire, Petite taille microcéphalie épilepsie surdité, Petite taille monodactylie fente palatine, Petite taille pigmentation anomalie retard mental, Petite taille pterygium coli cardiopathie, Petite taille surdité neutrophiles anomalie, Petite taille valvulopathie cardiaque facies caractéristique, Phénylalanine hydroxylase, déficit partiel en, Phénylalanine hydroxylase, déficit total en, Phocomalie thrombocytopenie encéphalocoèle, Phocomelie ectrodactylie surdité arythmie, Phosphoénolpyruvate carboxykinase (PEPCK), déficit en, Phosphofructokinase musculaire, déficit en, Phosphoribosylpyrophosphate synthétase, suractivité en, Phosphorylase kinase musculaire, déficit en, Pierre Robin, sequence de faciodigitale anomalie, Pierre Robin, syndrome de hyperphalangie clinodactylie, Pili torti retard de développement anomalies neurologiques, Pilo dento ungueale dysplasie microcéphalie, Pinheiro freire maia miranda, syndrome de, Pneumopathie aiguë idiopathique à éosinophiles, Pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles, Poïkilodermie acrokératosique congénitale de Weary, Poikilodermie alopecie retrognathisme fente palatine, Poïkilodermie congénitale avec bulles, type Weary, Pointes-ondes continues du sommeil (POCS), syndrome des, Poliodystrophie sclérosante progressive d'Alpers, Polydactylie alopecie dermatose seborrheique, Polydactylie postaxiale fente labiale mediane, Polydactylie preaxiale colobome retard mental petite taille, Polydactylie viscères anomalies fente labiopalatine, Polymicrogyrie turricéphalie hypogénitalisme, Polyneuropathie hépatosplénomégalie hyperpigmentation, Polyneuropathie oligophrenie menopause precoce, Polypose hyperpigmentation alopecie onychodystrophie, Polyradiculonévrite démyélinisante inflammatoire aiguë, Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique, Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante axonale, Polysyndactylie trigonocéphalie agénésie du corps calleux, Porencéphalie hypoplasie cérébelleuse malformations, Porokératose palmoplantaire et disséminée, Pouce-absence de - Gros orteils, hypoplasie des, Pouce hypoplasique anomalies mulleriennes, Pouces absents petite taille deficit immunitaire, Pouces en adduction - arthrogrypose, type Christian, Pouces en adduction - arthrogrypose, type Dundar, Pouces triphalanges thrombocytopathie surdité, Pouce triphalange gros orteil duplication, Pouce triphalange polysyndactylie syndrome, Preaxial deficit polydactylie postaxiale hypospadias, Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes, Préexcitation ventriculaire familiale, syndrome de, Proconvertine, déficit constitutionnel en, Proline oxydase, déficit en (hyperprolinémie type 1), Protéine kinase associée à la chaîne zêta, déficit en, Proteines d'adhesion leucocytaires deficit d'expression des, Protéines de la voie finale commune du complément, déficit en, Protéine trifonctionnelle mitochondriale, déficit en, Proteus like syndrome retard mental œil anomalies, Pseudo anodontie maxillaire hypoplasie genu valgum, Pseudo hermaphrodisme feminin anomalies ano rectales, Pseudo hermaphrodisme feminin type genuardi, Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 17-bêta-hydroxystéroïde déshydrogénase, Pseudohermaphrodisme masculin par déficit en 5-alpha-réductase de type 2, Pseudohermaphrodisme masculin par résistance à la LH, Pseudo hermaphrodisme squelette anomalies, Pseudo-obstruction intestinale chronique, idiopathique, Pseudo obstruction intestinale type neuronal, Pseudo œdème de la papille blepharophimosis main anomalie, Pterygium colli retard mental anomalies des doigts, Pterygium multiples, forme létale, syndrome des, Pterygium retard mental dysmorphie faciale, Puberté précoce dépendant des gonadotrophines, Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez la fille, Puberté précoce indépendante des gonadotrophines chez le garçon, Purine nucléoside phosphorylase, déficit en, Pydactylie en miroir segmentation et membres anomalies, Radiculomégalie des canines, cataracte congénitale, Radius aplasie petite taille pouce bifide facies anomalie, Rayon radial hypoplasie atrésie des choanes, Récepteur de l'interféron gamma, déficit en, rénale, dysplasie mésomélie fusion radio-humérale, Réno-hépato-pancréatique, dysplasie dandy walker, Résistance aux hormones thyroïdiennes, syndrome de, Résistance aux récepteurs des œstrogènes, syndrome de, Résistance héréditaire aux anti-vitamine K, Retard de croissance alopecie pseudoanodontie atrophie optique, Retard de croissance, aminoacidurie, cholestase, surcharge en fer, acidose lactique, et mort néonatale précoce, Retard de croissance et mental type myhre, Retard de croissance hydrocéphalie poumons hypoplasie, Retard de croissance hypoplasie malaire micrognathisme, Retard de croissance sensibilite à la mitomycine, Retard de développement hypotonie hypotrophie des extrémités, Retard de langage asymetrie faciale strabisme incisure du lobe, Retard d ossification du crâne membraneux, Retard mental arachnodactylie hyptonie telangiectasie, Retard mental calvitie luxation de la rotule acromicrie, Retard mental cataracte pavillon de l’oreille calcifie myopathie, Retard mental dysmorphisme hypogonadisme diabete sucre, Retard mental dysplasie squelettique paralysie, Retard mental face inhabituelle pieds mains anomalies, Retard mental facies anomalies type davis lafer, Retard mental facies particulier hypothyroïdisme, Retard mental-facies particulier-retard de croissance, Retard mental facies particulier type ampola, Retard mental gynécomastie obésité lié à l'x, Retard mental hypocuprémie hypobêtalipoprotéinémie, Retard mental hypoplasie nasale obesite hypoplasie génitale, Retard mental hypotonie hyperpigmentation, Retard mental lié à l'X, avec convulsions, petite taille et hypoplasie de l'étage moyen de la face, Retard mental lie a l'x dysmorphie atropie cérébrale, Retard mental lie a l'x epilepsie psoriasis, Retard mental lié à l'X, habitus marfanoïde, Retard mental lie a l'x microcéphalie pieds bots, Retard mental lie a l'x petite taille obesite, Retard mental lié à l'X, psychose, macroorchidisme, Retard mental lié à l'X, type Allan-Herndon, Retard mental lié à l'X, type Juberg-Marsidi, Retard mental limite lie a l'x anomalie de maoa, Retard mental luxation de hanche g6pd variant, Retard mental microcéphalie anomalies phalangiennes et faciales, Retard mental microcéphalie facies particulier, Retard mental myopathie petite taille defaut endocrinien, Retard mental nanisme surdité anomalies génitales, Retard mental paraplegie spastique progressive, Retard mental petite taille anomalies oculaires articulaires, Retard mental petite taille cœur squelette anomalies, Retard mental petite taille cubitus anormal, Retard mental petite taille facies particulier, Retard mental petite taille fente palatine facies particulier, Retard mental petite taille hypertelorisme syndrome lie a l'x, Retard mental petite taille hypogonadisme lie a l'x, Retard mental petite taille mains contractures, Retard mental petite taille microcéphalie œil anomalie, Retard mental petite taille phalanges absence, Retard mental-polydactylie-cheveux incoiffables, Retard mental severe lie a l'x type gustavson, Rétine telangiectasies hypogammaglobulinemie, Rétinite pigmentaire, surdité-hypogénitalisme, Rétinopathie aplasie médullaire anomalies neurologiques, Rétrécissement aortique valvulaire de l'enfant, Rhabdomyome cardiopathie anomalies génitales, Richieri costa colletto otto, syndrome de, Richieri costa guion almeida acrofaciale dysostose de, Richieri costa guion almeida cohen, syndrome de, Richieri costa guion almeida ramos, syndrome de, Richieri costa guion almeida rodini, syndrome de, Richieri costa silveira pereira, syndrome de, Rotule aplasie coxa vara synostose tarsienne, Rotule hypolasique malformations squelettiques, Schrander stumpel theunissen hulsmans, syndrome de, Sclérocornée syndactylie ambiguïté sexuelle, Sclérose en plaques ichtyose déficit en facteur 8, Seckel like syndrome type majoor krakauer, Segmentation costovertébrale, anomalie mésomélie, Semialdéhyde succinique déshydrogénase, déficit en, Semmekrot haraldsson weemaes, syndrome de, Sequence d’anomalies du mésoderme inférieur, Shprintzen goldberg craniosynostose syndrome, Sourcils et cils absence de retard mental, Spino cérébelleuse dégénérescence dystrophie cornéenne, Spino cérébelleuse dégénérescence type book, Squeletto cardiaque syndrome avec thrombocytopenie, Sténose de l'aqueduc de Sylvius, liée à l'X, Sternum, malformation dysplasie vasculaire, Stéroïde déshydrogénase anomalies dentaires déficit en, Stomatocytose héréditaire avec hématies déshydratées, Stomatocytose héréditaire avec hématies hyperhydratées, Stormorken sjaastad langslet, syndrome de, Substance blanche hypoplasie corps calleux agénésie retard mental, Succinate coenzyme Q réductase, déficit en, Succinique acidemie acidose lactique congénitale, Succinyl-CoA acétoacétate transférase, déficit en, Surdité congénitale onychodystrophie récessive, Surdité de conduction oreille externe anomalie, Surdité de perception non syndromique, dominante, DFNA, Surdité de perception non syndromique, récessive, DFNB, Surdité dysplasie épiphysaire petite taille, Surdité dysplasie squelettique levre anomalie, Surdité hypospadias synostose métacarpes et métatarses, Surdité isolée, de transmission mitochondriale, Surdité mixte avec fistule périlymphatique, liée à l'X, Surdité mixte retard mental brachydactylie, Surdité néphrite malformation ano rectale, Surdité neuropathie peripherique arteriopathie, Surdité neurosensorielle non syndromique, dominante, DFNA, Surdité neurosensorielle non syndromique, récessive, DFNB, Surdité non syndromique, liée à la connexine 26, Surdité oreille anormale paralysie faciale, Surdité progressive cataracte forme autosomique dominante, Surdité progressive due à l'ankylose des osselets, Surdité valve mitrale squelette anomalies, Surfactant SP-B, déficit congénital en protéine du, Susceptibilité aux infections chroniques par le virus d'Epstein-Barr, Symphalangie anomalies multiples mains et pieds, Symphalangisme brachydactylie craniosynostose, Syndactylie dysplasie ectodermique fente labio palatine, Syndactylie-polydactylie-lobe de l'oreille anormal, Syndactylie type 1 microcéphalie retard mental, Synostose radiocubitale retard mental hypotonie, Synostose radiocubitale rétinite pigmentaire, Synthese des plasmalogènes déficit isolé de la, Tachyarythmie atriale avec intervalle PR court, Tachycardie hypertension microphtalmie hyperglycinurie, Tachycardie 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